Смоленским новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг

Он позволяет на раннем доклиническом этапе выявить редкие наследственные заболевания у младенцев. 

Ни камеры не боится, ни врачей. Крошка Артемий появился на свет чуть больше суток назад. И сейчас малышу полагается пройти расширенный неонатальный скрининг. Это обязательное бесплатное генетическое обследование новорождённых. Капиллярная кровь из пяточки младенца забирается на тест‑бланки: восемь кружков.

Елена Радюк, заведующая отделением новорождённых Перинатального центра ОГБУЗ «Клиническая больница № 1»
Отправляется часть в нашу медико‑генетическую консультацию, а часть транспортируется с курьером в Москву.

У доношенных малышей скрининг проводится на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые. Обследование помогает выявить редкие наследственные и врождённые заболевания ребёнка ещё до появления их первых симптомов. И, если они есть, как можно скорее начать эффективную терапию.

Наталья Лукина, врач‑генетик, заведующая медико‑генетической консультацией Перинатального центра ОГБУЗ «Клиническая больница № 1»
По этим пятнышкам крови проводится исследование. Заболеваний — большое количество. Здесь можно выделить группы болезней: это болезни группы нарушений обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, так называемые первичные иммунодефициты, эндокринные заболевания.

Пятна крови берут у всех новорождённых с согласия родителей. Вот такой бланк с пятью пятнами остаётся в нашей медико‑генетической консультации. Здесь специалисты проводят исследование на шесть заболеваний — среди них, например, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз. Оставшиеся бланки отправляют курьером в федеральный центр «НМИЦ здоровья детей». Там в лаборатории работают другими методиками, в том числе делают молекулярно‑генетические исследования.

Елена Радюк, заведующая отделением новорождённых Перинатального центра ОГБУЗ «Клиническая больница № 1»
Что такое скрининг? Скрининг — это формирование групп риска. То есть если положительный скрининг — это не значит, что ребёнок болен: просто он требует дополнительного обследования. И вот если скрининг положительный, то матери об этом сообщают по телефону, и её вызывают вместе с малышом для дополнительного обследования.

С этого года расширенный неонатальный скрининг проводится в России уже не на 36, а на 38 генетических заболеваний. Более того, его продолжают расширять — уже в следующем году в него планируют включить ещё два заболевания из группы наследственных болезней обмена веществ.