На Всероссийском съезде генетиков Смоленщину представит заведующая медико-генетической консультацией

Наталья Лукина показывает всё то, чем оснащена единственная в области медико-генетическая служба. Ее основная цель – профилактика и ранняя диагностика наследственных и врожденных болезней. Для этого в специальной лаборатории проводится неонатальный и пренатальный скрининги. Неонатальный скрининг – это массовое исследование новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний. В родильном стационаре у малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят на тест-бланк, который отправляют в лабораторию. Здесь проводят подготовительный этап, потом компьютер выдает результаты.

НАТАЛЬЯ ЛУКИНА, ЗАВЕДУЮЩАЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ ОБЛАСТНОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЫ

«В случае если мы выявляем отклонения по какому-либо показателю, этот ребенок вызывается через детскую поликлинику, проводится повторное обследование, если отрицательный результат - ребенок здоров, если положительный - ставим диагноз и назначаем лечение»

Появление медико-генетической лаборатории стало большим шагом в развитии клинической генетики на Смоленщине. Лаборатория была создана еще в 1982 году, но тогда ее значение было невелико. Исследования проводились в Брянске, результатов ждали больше месяца. Все изменилось в 2006, когда в рамках областной целевой программы «Здоровое поколение» было приобретено современное оборудование. Диагноз начали ставить гораздо раньше. Исследования проводятся бесплатно.

ИРИНА МАЙОРОВА, ГЛАВНЫЙ АКУШЕР-ГИНЕКОЛОГ ДЕПАРТАМЕНТА СМОЛЕНСКОЙ ОБЛАСТИ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ

«В прошлом году в рамках национального проекта «Здоровье» область за счет средств федерального бюджета получила второй комплект оборудования. Это позволило расширить возможности своевременного обследования детей, диапазон и качество»

Лаборатория автоматизирована, здесь работают всего 3 специалиста. Дородовая диагностика - пренатальный скрининг, позволяющий выявить патологию у ребенка до рождения – еще одно направление работы генетиков. Забор крови у беременных проводится в женских консультациях.

НАТАЛЬЯ ЛУКИНА, ЗАВЕДУЮЩАЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ ОБЛАСТНОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЫ

«Что самое важное - у нас проводится расчет риска по автоматизированной программе на хромосомные синдромы, в частности Дауна и Эдвардса и на дефекты невральной трубки у плода. Затем эти результаты направляем в женские консультации»

В настоящее время медицинская генетика – в числе приоритетных направлений здравоохранения России. И в Смоленске для удобства пациентов медико-генетическую консультацию планируют переместить в перинатальный центр на Кирова. Тогда женщины смогут решать все свои проблемы в одном учреждении.

Видео доступно в архиве